국립암센터(원장 서홍관)와 NGS(차세대염기서열분석, Next Generation Sequencing) 기술플랫폼기업 셀레믹스(대표이사 이용훈, 김효기)는 지난 5월 31일, 2021년부터 3년간 공동연구를 통해 육종암 변이분석을 위한 NGS 패널을 개발하고 상용화하는데 성공했다고 6월 4일 밝혔다.

양 기관은 질병관리청 국립보건연구원이 주관하는 한국인체자원은행사업의 일환으로 추진되고 있는 '육종암 연구를 위한 혁신형 바이오뱅크 컨소시엄' 사업을 통해 대표적 희귀암인 육종암에서의 맞춤형 의료 구현을 위한 암유전자 변이분석패널 수립을 진행해 왔다.

육종암은 뼈, 근육, 연골, 혈관, 지방 등과 같은 근골격계 조직에서 발생하는 암으로 그동안 연구투자 부족으로 새로운 치료법 개발이 더뎌 1980년대부터 지금에 이르기까지 치료성적이 정체된 질환이다.

그러나 유전학과 유전체 분석기술의 눈부신 발전으로 개인의 유전적 체질 차이와 환경에 따라 개별적으로 적합한 치료법을 결정해 나가는 맞춤형 의료가 구현 가능해짐에 따라, 기원하는 조직에 따라 수십가지 다양한 종류가 발견되고 있으며, 이에 따라 발생연령과 부위마저도 매우 다양한 육종암을 정복할 수 있는 방법으로 NGS에 기반한 맞춤형 의료가 주목받고 있다. 

국립암센터는 지난 2016년부터 육종암에 대한 항암타겟 발굴을 목표로 임상 및 기초연구자를 망라한 육종암연구회를 조직했고, 2021년에는 바이오마커 발굴을 위한 사업파트너로 NGS타겟캡쳐키트 제조사인 셀레믹스를 선정한 바 있다.

이번 육종암 변이분석패널 개발을 통해 각종 육종암 환자의 종양 검체를 분석, 보다 효과적인 항암치료 약물을 선택하고 새로운 표적발굴을 통해 항암신약개발과 예후 예측에도 도움이 될 수 있기를 기대하고 있다.

▲ 국립암센터 정형외과장 김준혁 교수

이번 공동개발을 총괄한 국립암센터 정형외과장 김준혁 교수는 "육종암은 소아청소년환자 및 젊은 성인 등 경제활동인구에서 발병률이 높은 경향을 보이고 있어 사회경제적으로 미충족수요가 큼에도 불구하고 치료기술개발과 인프라에 대한 투자 부족으로 치료성적의 향상이 정체돼 있다. 미국, 프랑스, 일본 등 선진국에서 희귀암에 대한 국가 차원의 투자가 늘고 있는데 우리나라도 한국인체자원은행사업을 통해 이러한 추세에 부응하는 첫 발자국을 내딛게 되어 매우 기쁘게 생각한다. 이번에 개발된 육종암 변이분석패널을 계속 발전시켜 치료가 어려운 육종암 환자들에게 희망을 줄 수 있도록 부단히 노력하겠다"라고 밝혔다.

▲ 셀레믹스 김효기 대표이사

한편, 셀레믹스 김효기 대표이사는 "우리나라 맞춤의료 인프라를 만드는 일에 참여했다는 점을 의미 깊게 생각한다. 의료산업의 블루오션 시장으로 떠오르는 분야에 계속해서 진출할 계획이다"라고 밝혔다.